- цитруллинурия
- (наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цитруллина) citrullinurie
Русско-французский медицинский словарь. 2013.
Русско-французский медицинский словарь. 2013.
цитруллинурия — (citrullinuria; цитруллин + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цитруллина; характеризуется задержкой психического развития, нарушением формирования костного скелета, гепатомегалией, гипотиреозом, атрофией… … Большой медицинский словарь
АМИНОАЦИДУРИЯ — мед. Аминоацидурия (аминокислотурия) выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных… … Справочник по болезням
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ — мед. Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа.… … Справочник по болезням
Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенилкетонурия) — Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомнорецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот – фенилаланина. Патология обмена… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике